Mongol Bebek(Down Sendromu)

Konu: Mongol Bebek(Down Sendromu) Salı Tem. 06, 2010 11:02 am

Down
sendromu genetik bir hastalıktır. Normalde spermlerde ve kadının
yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur. Döllenme ile bunlar birleşip bebeğin 23 çift (toplam 46 adet) kromozomunu oluştururlar.

Bazen
sperm yada yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve
spermde yada yumurta hücresinde 21.nolu kromozomdan bir yerine iki adet
üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24
adet kromomozom taşır (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere).

Anormal
sperm yada yumurta hücresinin normal bir sperm yada yumurta hücresi ile
döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olacaktır. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denilmektedir.

Bu
sendrom doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme,
görme bozuklukları ve diğer sağlık problemleri ile bir arada görülür.
Bu saydığımız bozukluklar şahıslar arasında değişkenlikler (ağır yada
hafif) göstermektedir.

Bu bebeklerde Down sendromuna %40-50 oranında yapısal kalp bozuklukları eşlik eder.

Olguların %50 sinde işitme ve görme bozuklukları vardır (katarakt, yakın veya uzağı görememe, şaşılık v.s).

Yine bu bebeklerin %10 da barsak anomalileri görülür.

Down
sendromlu çocuklar nadiren diğer çocuklar gibi yürür, konuşur,kendi
başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları
yaşıtlarından geç olarak yaparlar.

Bu
çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eğitim programları ile
okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler. Bu
çocuklar genellikle fazla uzun yaşamazlar.

Unutmayın Down sendromunun tedavisi yoktur. Tek çare korunmadır.

Korunma ise anne karnında erken tanı konulması ve gebeliğin sonlandırılması ile olur.

BİR GEBE NE ZAMAN GENETİK DANIŞMANLIK ALMALIDIR

Gebeliklerde en büyük problem konjenital (ırsi) hastalıklardır.

Kimler genetik danışmanlık almalıdır.

1.Otuz beş yaş üstündeki anne adayları.

2.Ailede konjenital anomalili bebek yada ırsi geçen hastalık öyküsü olan anne adayları

3.Zeka geriliği yada anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler.

4.İlaç yada toksik madde kullanan gebeler.

GEBELİKTE DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ

Koryon
villus örneklemesi (anne karnında bebeğin eşinden parça almak),
amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında
göbek kordonundan kan almak) gibi bebeğe zarar verebilecek (200 vakada
bir düşük yapma riski gibi) tanısal girişimleri en aza indirmek için
çeşitli tarama testleri geliştirilmiştir.

1970'lerde trizomi 21(DOWN SENDROMU/ MONGOLİZM) riskini hesaplamak için kullanılan ilk tarama yöntemi ileri anne yaşı idi.

Mongol çocuk doğurma riskinin anne yaşı ilerledikçe arttığı bilinen bir gerçektir.

Bu risk kadınlarda 25 yaşında 1250 gebelikte bir,

30 yaşında 1000 gebelikte bir,

35 yaşında 400 gebelikte bir,

40 yaşında 100. gebelikte bir görülür.

Bu yöntemde sınır değer 37 yaş alındığı takdirde Trizomi 21'li fetusların %30'u yakalanabilmektedir.

1980'lerin
sonlarına doğru, anne yaşına ek olarak 16. gebelik haftasında, anne
serumumdaki bazı hormonların (alfa feto protein (AFP), östriol (E3) ve
human koryonik gonadotropin (hCG)) kan seviyelerinin, trizomi 21'li
bebek taşıyan gebelerdeki kan seviyelerinden farklı olduğu görülerek
yeni bir tarama testi ortaya çıkarıldı.

Bu
tarama metodu günümüzde üçlü test olarak bilinmektedir. Bu test tek
başına anne yaşının kullanılmasından daha etkin bir yöntem olup,
Trizomi 21'li fetusların %60'ını saptayabilmektedir.

1990'larda
tarama yöntemi olarak 11-14. gebelik haftaları arasında anne yaşına ek
olarak fetusun ense kalınlığı (fetal nukal translüsensi) ölçümü
birlikte kullanarak gebenin Down sendromlu bebek doğurma riskini
saptama amaçlı kullanılabileceği düşünülerek bir çalışma başlatılmış ve
bu çalışma sonucunda 11-14. Gebelik haftasında trizomi tarama testi
ortaya çıkarılmıştır.

Bu testin avantajları nelerdir?

Bu
test anne karnında bebeğin Down Sendromu riskini saptama amacı ile
kullanılan tarama testlerinin içerisinde en hassas olanıdır (%90).

Bu
yeni test diğer testlere oranla daha erken dönemde (11-14.gebelik
haftalarında) uygulanmakta ve böylece tanı daha erken gebelik
haftalarında konulabilmektedir.

Bu
testin diğer testlere oranla daha hassas olması amniyosentez,
kordosentez ve koryonvillüs biyopsisi gibi gebeye ve gebelik ürününe
zarar verebilecek girişim oranlarını azaltmaktadır.

Çoğul gebeliklerde diğer Down sendromu tarama testleri kullanılamazken, bu yeni test
çoğul gebeliklerde her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp risk
oranı hesaplandığından rahatlıkla kullanılabilmektedir.

Test anneye yada bebeğe zararlı mıdır?

Bu
testin bebeğe hiç bir zararı yoktur. Bu test sırasında anne adayından
kan alınıp hormon seviyelerine bakılır. Aynı seansta gelişmiş bir
ultrason cihazı ile bebeğin ense kalınlığı ölçülür.

Bu testin en önemli kısmı doğru ense kalınlığı ölçümüdür.

Bu
test sırasında fetal ense kalınlığı ölçümünün yanı sıra bebeğin baş
popo mesafesi ölçümü de gebelik haftasının saptanmasında ve riskin
hesaplanmasında çok önemlidir.

Normalde ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar.

Günümüzde
11-14. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığının haftasına ve
gününe göre normal sınırları bilinmektedir. O gebelik haftasında
ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski
artmaktadır. Bu yüzden bu testtin en önemli parametresini ense
kalınlığı ölçümü oluşturmaktadır. Yapılan
ölçümlerin milimetrik olması ve farklı ölçümlerin farklı risk
oranlarının belirlenmesine neden olması ölçümlerin gelişmiş bir
ultrasonografi cihazı ile eğitim görmüş sertifikalı kişiler tarafından
yapılmasını gerekli kılmaktadır. Yapılacak hatalı ölçüm yanlış risk
oranları hesaplanmasına neden olacak ve gereksiz, gebeliğe zarar
verebilecek girişimlere neden olacaktır.

» Bebek ve Giyim Konusu
» 0-4 AY ARASI BEBEK BESLENMESİ
» 4-6. AYLARDAN İTİBAREN BEBEK BESLENMESİ
» Bebek Beslenmesinde Temel Konular
» Çin'de dünyaya gelen 16 parmaklı bebek